BELLON tetap menyayangi anaknya biar pun dilahirkan dengan penyakit yang menyebabkan kepalanya botak, mata tersembul dan kulit berkedut nipis seperti seorang lelaki tua.
DI sebalik senyuman menawan dan personaliti tersendiri, pemilik nama Ontlametse Phalatse tidak kelihatan seperti kanak-kanak sebayanya. Walaupun hanya berusia 12 tahun, kanak-kanak yang mempunyai cita-cita tinggi menjadi ahli psikologi itu kelihatan seperti orang dewasa.
Bahkan, doktor menjangkakan kanak-kanak malang itu hanya mempunyai jangka hayat kira-kira dua tahun lagi untuk meneruskan sisa kehidupan apabila didiagnosis menghidapprogeria.
“Saya menggelar diri saya sebagai wanita pertama kerana merupakan kanak-kanak kulit hitam pertama yang mempunyai penyakit ini.
“Adakah anda mengetahui kanak-kanak kulit hitam lain yang mempunyai penyakit serupa dengan saya,” ujar kanak-kanak itu ketika ditemui di rumahnya di Hebron berdekatan Pretoria di Afrika Selatan.
Ontlametse merupakan kanak-kanak kulit hitam tunggal yang masih hidup didiagnosis progeria. Ia merupakan penyakit yang jarang ditemui dan keadaan genetik mati sehingga mempercepatkan proses penuaan. Dikatakan pesakit itu hanya ditemui seorang dalam lapan juta kelahiran.
Selain daripada Ontlametse, dua kanak-kanak kulit hitam pernah didiagnosis mempunyai progeria tetapi, telah meninggal dunia di Amerika Syarikat dan Belanda.
PADA usia 12 tahun, saiz fizikal Ontla metse ternyata berbeza dengan rakan sekelasnya.
Tidak ada siapa yang mengetahui jumlah sebenar kanak-kanak mempunyai progeria.
Bagaimanapun, pakar-pakar menganggarkan terdapat kira-kira 200 hingga 250 kanak-kanak menjalani kehidupan sebagai progeria pada satu masa.
Ibu Ontlametse, Bellon Phalatse berkata, bayinya kelihatan normal sewaktu dilahirkan tetapi, menyedari sesuatu tidak kena dengan anaknya itu.
Bayi tersebut sering menderita akibat ruam dan apabila mencecah usia tiga bulan Bellon menyangka dia mempunyai penyakit kulit.
“Sebelum sempat menyambut ulang tahun pertama, rambutnya mula gugur, kuku kelihatan tidak normal dan mempunyai masalah kulit malah, sering mengunjungi doktor,” kata ibunya.
Tatkala usia baru mencecah tiga tahun, nasib malang terus membelenggu kanak-kanak malang itu apabila bapanya meninggalkan keluarga.
Walaupun, sering kali sakit, Ontlametse telah mendaftar memasuki alam persekolahan ketika berusia 6 tahun.
Bagaimanapun, langit tidak selalu cerah, apabila keadaan fizikal yang kecil dan kurus telah menyebabkan dia sering kali menjadi subjek penghinaan oleh rakan sekelas serta guru kerana disangka menghidap AIDS.
Afrika Selatan mempunyai catatan tertinggi penduduk hidup dengan AIDS berbanding negara lain tetapi penyakit tersebut masih memberi stigma kepada gaya sosial penduduk.
“Ia sangat teruk, saya tidak tahu bagaimana hendak menjelaskan apa yang terpaksa diharungi oleh kami,” kata Bellon.
Hanya pada dua tahun lalu, keadaan mula berubah apabila seorang kawan doktor mencadangkan agar Ontlametse menjalani ujian progeria dan memberi buku mengenai penyakit tersebut.
Walaupun mempunyai latarbelakang berbeza, kanak-kanak yang mempunyai progeria kelihatan seakan-akan sama.
Kanak-kanak itu kecil, mempunyai kepala yang besar dan botak, mata seperti tersembul serta tangan berbonjol-bonjol.
Mereka juga menderita akibat kulit nipis sekali gus kelihatan rangkaian urat biru di kepala bagi kanak-kanak berkulit cerah.
Bellon berkata, apabila urat anaknya membonjol, secara semula jadi naluri hati ibunya mengetahui Ontlametse mempunyai progeria dan doktor mengesahkan diagnosis tersebut.
“Kini, saya sangat gembira kerana telah memahami apa yang menyebabkan progeria,” kata Bellon.
Kebanyakan kanak-kanak dengan penyakit itu akan meninggal dunia apabila berusia 13 tahun tetapi, diagnosis tersebut memberi pemahaman dengan lebih mendalam untuk memastikan Ontlametse hidup dengan lebih lama.
Pemeriksaan di AS
Dalam pada itu, setiap kali musim cuti persekolahan, Ontlametse dan ibunya akan berlepas ke Amerika Syarikat (AS) untuk mengikuti pemeriksaan dan penyelidikan ditaja Pertubuhan Penyelidikan Progeria di Hospital Kanak-Kanak Boston.
Penyelidikan dilakukan memberi peluang kepada dia menerima ubat terkini yang masih belum berada di pasaran lagi.
Apabila berada di negara asal, mereka berdepan kesukaran mendapat diet sihat yang diperlukan kanak-kanak itu.
Bellon yang tidak bekerja hanya bergantung harap kepada elaun hilang upaya yang diberikan kerajaan sebagai sumber rezeki keluarganya.
“Kadangkala apabila ibu mempunyai wang, dia akan membeli daun selada dan timun untuk dijadikan salad sebagai hidangan kami,” katanya.
Peka terhadap kepalanya yang botak, Ontlametse akan sentiasa memakai topi apabila berada di sekolah. Salah satu senarai permintaan kanak-kanak malang itu adalah mempunyai rambut palsu yang direka khusus untuk dirinya.
Dia mempunyai dua orang kawan baik di dalam bilik darjah tetapi, tidak semua rakan kelasnya memberi layanan baik terhadapnya.
“Saya tidak kisah apa yang orang memperkatakan tentang diri saya. Saya juga manusia seperti mereka,” katanya sambil menggerak-gerakkan tangan yang mempunyai artritis, jari-jemari kelihatan berbonjol dan kuku pudar.
Tidak seperti di sekolah, tatkala berada di dalam rumah berbatu-bata yang terletak di bandar kecil Hebron kira-kira 80 kilometer utara Johannesburg, Ontlametse pasti akan menanggalkan topi.
Seperti kanak-kanak sebaya dengannya, dia akan melakukan kerja rumah, membaca, menonton televisyen dan membuat kerja harian.
Bagaimanapun, dia tidak dapat melakukan aktiviti fizikal sukan kerana akan memenatkannya.
Ontlametse yang mempunyai semangat kuat menyimpan cita-cita ingin bergelar sebagai ahli psikologi pada suatu hari nanti,
“Saya ingin membantu menyelesaikan masalah orang lain agar mereka dapat menerima keadaan diri seadanya kerana saya menerima siapa diri saya,” katanya.
Bagaimanapun, untuk melihat dia hidup begitu lama memerlukan satu keajaiban.
Kanak-kanak yang mempunyai progeria akan meninggal dunia ketika berusia antara 8 hingga 21 tahun akibat serangan jantung.
Mereka juga akan menderita akibat tekanan darah tinggi, strok, angina dan hati membesar.
Mengenal pasti penghidap progeria
Sementara itu, Pengarah Eksekutif Pertubuhan Penyelidikan Progeria, Audrey Gordon berkata, terdapat beberapa lubang hitam dalam peta di pejabatnya bertaburan dengan penanda berwarna menunjukkan penemuan kanak-kanak hidup bersama progeria.
“Kita mengetahui terdapat kanak-kanak yang menghidap progeria di Afrika, China dan Rusia tetapi, tidak dapat berhubung dengan mereka,” ujarnya lagi.
Dia berkata, penyelidikan mengenai progeria memperoleh banyak kejayaan selepas keluarganya menubuhkan pertubuhan tersebut pada tahun 1999 selepas anak saudaranya didiagnosis menghidap penyakit tersebut.
Pada tahun 2003, pertubuhan berkenaan menjadi pemangkin dalam penemuan gen progeria.
Dia berharap dapat membantu dalam memberi jawapan mengenai proses penuaan semula jadi dan penyakit kardiovaskular.
Sementara itu, saintis pertama yang menemui gen tersebut dan kini bertindak sebagai Pengarah Institut Kesihatan Kebangsaan, Dr. Francis Collins berkata, kanak-kanak yang menghidap progeria muncul secara mengejut.
“Tiada sejarah keluarga, tiada amaran, tiada sebab menunjukkan ia akan berlaku,” katanya.
sumber:mummynemo.com
